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http://repositorioinstitucional.uea.edu.br//handle/riuea/5628| Título: | Fibrose cística no Amazonas: caracterização clínica, diagnóstica e genética |
| Título(s) alternativo(s): | Cystic fibrosis in Amazonas: clinical, diagnostic and genetic characterization |
| Autor(es): | Souza, Kemily Bezerra de |
| Orientador(es): | Mourão, Lucivana Prata de Souza |
| Palavras-chave: | Doenças raras;Gene CFTR;Hereditariedade;Rastreamento neonatal;Testes genéticos |
| Data do documento: | 22-Fev-2024 |
| Editor: | Universidade do Estado do Amazonas |
| Resumo: | A Fibrose Cística é uma doença genética, de herança autossômica recessiva e clinicamente progressiva, causada por uma variação patogênica no gene do regulador de condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR). Objetivo: realizar uma caracterização sociodemográfica e dos aspectos que envolveram o processo do diagnóstico, bem como retratar aspectos do acesso ao tratamento e características relacionadas à questão genética das pessoas com Fibrose Cística participantes do estudo. Metodologia: Trata-se de uma pesquisa descritiva, retrospectiva e transversal de natureza quantitativa. A população foi obtida a partir do cadastro ativo no programa de triagem neonatal do Amazonas. Foi aplicado um questionário semiestruturado para a obtenção dos dados referentes ao âmbito social, clínico, diagnóstico e de tratamento dos participantes. Os dados genéticos-hereditários foram retirados em prontuário. Para a realização da análise quantitativa, os dados foram agrupados em categorias, sendo tabulados em planilhas do Microsoft® Excel. Resultados: Foi possível caracterizar as condições sociais, diagnósticas, de tratamento e genéticas dos pacientes Fibrocísticos em acompanhamento. Conclusão: O teste do pezinho é de extrema importância para o diagnóstico precoce, bem como o acesso ao diagnóstico e ao tratamento por meio do SUS. Destaca-se a necessidade de intervir ao acesso ao aconselhamento genético, tendo em vista a tomada consciente de decisões no que tange ao planejamento familiar |
| Abstract: | Cystic Fibrosis is an autosomal recessive, clinically progressive genetic disease caused by a pathogenic variation in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. Objective: To carry out a sociodemographic characterization of the aspects involved in the diagnosis process, as well as to portray aspects of access to treatment and characteristics related to the genetic issue of the people with Cystic Fibrosis participating in the study. Methodology: This is a descriptive, retrospective and cross-sectional quantitative study. The population was obtained from the active registry of the neonatal screening program in Amazonas. A semi-structured questionnaire was used to obtain data on the participants' social, clinical, diagnostic and treatment backgrounds. Genetic-hereditary data was collected from medical records. For the quantitative analysis, the data was grouped into categories and tabulated in Microsoft® Excel spreadsheets. Results: It was possible to characterize the social, diagnostic, treatment and genetic conditions of the fibrocystic patients being monitored. Conclusion: The heel prick test is extremely important for early diagnosis, as well as access to diagnosis and treatment through the SUS. The need to intervene in access to genetic counseling stands out, with a view to making informed decisions regarding family planning |
| URI: | http://repositorioinstitucional.uea.edu.br//handle/riuea/5628 |
| Aparece nas coleções: | ESA - Trabalho de Conclusão de Curso Graduação |
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