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dc.contributor.authorSilva, Iago Lucas Viana da-
dc.date.available2023-07-17T13:59:11Z-
dc.date.issued2023-03-02-
dc.identifier.citationSILVA, Iago Lucas Viana da. Investigação de variantes no gene Brca1 em pacientes com suspeita de câncer de mama hereditário atendidos em Manaus AM. 29 f. 2023. TCC (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Amazonas, Manaus.pt_BR
dc.identifier.urihttp://repositorioinstitucional.uea.edu.br//handle/riuea/4736-
dc.description.abstractCancer is a genetic disease that involves multiple factors that lead to its formation. considered one of the main diseases of today. The type of cancer that most affects the female population is breast cancer (BC), which, in addition to having a high mortality rate, is also able to It is also capable of generating physical and psychological sequels which are difficult to recover from. One of the risk factors for this type of cancer is family history, which increases the chances of chances of involvement at early ages, being strongly related to the occurrence of mutations in predisposition genes. The BRCA1 gene is the main responsible for cases of hereditary hereditary breast cancer. The identification of mutations in this gene can provide epidemiological data epidemiological data on the profile of hereditary breast cancer cases in a region. In the Region, however, there is still no significant information on this topic. Thus, the aim of this study was to investigate the variants present in five regions of the BRCA1 gene in individuals with suspected hereditary breast cancer. A total of 48 participants were selected for this study. Genomic DNA extraction was performed, followed by After PCR, the samples were purified with PEG 8000. The sequencing reaction was carried out with the BigDye Kit and the reading of the sequences was performed in the ABI 3130XL sequencer. The sequences obtained were read in the BioEdit program. No mutations were identified in the studied regions. It is suggested that further studies should be complete sequencing of the BRCA1 gene, as well as studies involving other genes involved in breast cancer predisposition. Keywords: genetic diseases, SNVs, tumor suppressor gene, heredity.pt_BR
dc.languageporpt_BR
dc.publisherUniversidade do Estado do Amazonaspt_BR
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.subjectDoenças genéticaspt_BR
dc.subjectSNVspt_BR
dc.subjectGene supressor tumoralpt_BR
dc.subjectHereditariedadept_BR
dc.subjectGenetic diseasespt_BR
dc.subjectTumor suppressor genept_BR
dc.subjectHereditypt_BR
dc.titleInvestigação de variantes no gene Brca1 em pacientes com suspeita de câncer de mama hereditário atendidos em Manaus AMpt_BR
dc.title.alternativeInvestigation of Brca1 gene variants in patients with suspected hereditary breast cancer seen in Manaus AM.pt_BR
dc.typeTrabalho de Conclusão de Cursopt_BR
dc.date.accessioned2023-07-17T13:59:11Z-
dc.contributor.advisor-co1Brito, Diana Vieira-
dc.contributor.advisor-co1Latteshttp://lattes.cnpq.br/5255600230184155pt_BR
dc.contributor.advisor1Rezende, Cleiton Fantin-
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/3982396993273580pt_BR
dc.contributor.referee1Batista, Ieda Hortêncio-
dc.contributor.referee1Latteshttp://lattes.cnpq.br/5290529604475961pt_BR
dc.contributor.referee2Higa, André Miasato-
dc.contributor.referee2Latteshttp://lattes.cnpq.br/4107880506292112pt_BR
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/3921194077357855pt_BR
dc.description.resumoO câncer é uma doença genética que envolve múltiplosfatores que levam a sua formação,sendo considerada uma das principais doenças da atualidade. O tipo de câncer que mais acomete a população feminina é o câncer de mama (CM), o qual, além de apresentar uma alta taxa de mortalidade, também é capaz de gerar sequelas físicas e psicológicas de difícil recuperação. Um dos fatores de risco para esse tipo de câncer é o histórico familiar, o qual aumenta as chances de acometimento em idades precoces, sendo fortemente relacionado à ocorrência de mutações em genes de predisposição. O gene BRCA1 é o principal responsável pelos casos de câncer de mama hereditário. A identificação de mutações nesse gene é capaz de fornecer dados epidemiológicos a respeito do perfil de casos de CM hereditário em uma região. Na Região Norte do Brasil, porém, ainda não há informações expressivas sobre esse tema. Desse modo, oobjetivo desse estudo foi investigar as variantes presentes em cinco regiões do gene BRCA1 emindivíduos com suspeita de câncer de mama hereditário. Um total de 48 participantes foram selecionados nesse estudo. Foi realizada a extração do DNA genômico, seguida da reação de PCR dos éxons 5, 6, 12, 17 e 18. Após a PCR, as amostras passaram pela purificação com PEG 8000. A reação de sequenciamento foi realizada com o Kit BigDye e a leitura das sequências foifeita no sequenciador ABI 3130XL. Assequências obtidasforam lidas no programa BioEdit. Não foram identificadas mutações nas regiões estudadas. Sugere-se que novos estudos sejam feitos visando o sequenciamento completo do gene BRCA1, além de estudos envolvendo outros genes de predisposição ao câncer de mama. Palavras-chave: doenças genéticas, SNVs, gene supressor tumoral, hereditariedade.pt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
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dc.subject.cnpqBiologiapt_BR
dc.subject.cnpqGenéticapt_BR
dc.publisher.initialsUEApt_BR
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