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dc.contributor.authorSampaio , Giselle Moreira-
dc.date.available2022-07-29-
dc.date.available2022-08-10T16:26:43Z-
dc.date.issued2020-12-04-
dc.identifier.urihttp://repositorioinstitucional.uea.edu.br//handle/riuea/4096-
dc.description.abstractSickle cell anemia (AF) is one of the genetic diseases of greatest epidemiological relevance determined by a point mutation in the beta gene of the globin chain, resulting in a variant hemoglobin causing numerous complications. Although transfusion therapy is used as a therapeutic modality, there is a risk of the formation of antibodies against blood group antigens, leading to difficulties in the search for compatible blood for patients with SCA. The human leukocyte antigen (HLA), responsible for encoding surface proteins that recognize and present antigens, have alleles and haplotypes that can predispose or protect the appearance of clinical manifestations acting as genetic markers. Objective: Thus, our objective was to determine the frequency of HLA-DRB1 antigens in patients with sickle cell anemia treated at the Fundação Hospitalar de Hematologia e Hemoterapia do Amazonas - FHEMOAM. Material and Methods: A cross-sectional descriptive study was carried out with 109 DNA samples from patients with FA. Genotyping was performed using the PCR-SSO method for the DR locus of the HLA class II system using the LABTypeTM SSO Class II DRB1 Kit (One Lambda) with Luminex technology. The determination of the genotype and allele frequencies of the HLA systems and blood groups was performed by direct counting with absolute (n) and relative (%) frequencies, and the numerical variables were analyzed using position and dispersion measures. Results: There was a predominance of females (56.9%) and of the self-declared browns (88.1%), the age range ranged from 1 to 52 years. A percentage of alloimmunized patients was 10% and the erythrocyte antigens corresponding to the Rhesus, Kell and Diego systems. 13 specificities were identified for the HLA alleles, the HLA-DRB1 * 04 (19.3%), -DRB1 * 3 (10.6%) and -DRB1 * 16 (10.1%) alleles being more representative in patients. Conclusion: the HLA typing of patients corresponds to that found in other regions, confirming the susceptibility of the HLA-DRB1 * 04 allele to the formation of alloantibodiespt_BR
dc.languageporpt_BR
dc.publisherUniversidade do Estado do Amazonaspt_BR
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.subjectAnemia Falciformept_BR
dc.subjectHLA-DRB1pt_BR
dc.subjectAntígeno de grupos sanguíneospt_BR
dc.subjectblood group antigenpt_BR
dc.titleFrequência do Alelo HLA-DRB1 em portadores de anemia falciforme atendidos na Fundação Hospitalar de Hematologia e Hemoterapia do Amazonaspt_BR
dc.title.alternativeFrequency of the HLA-DRB1 allele in patients with sickle cell anemia treated at Fundação Hospitalar de Hematologia e Hemoterapia do Amazonaspt_BR
dc.typeDissertaçãopt_BR
dc.date.accessioned2022-08-10T16:26:43Z-
dc.contributor.advisor-co1Sacramento , William Sérgio-
dc.contributor.advisor-co1Latteshttp://lattes.cnpq.br/9866875264808133pt_BR
dc.contributor.advisor1Oliveira, Viviana Maria Araújo de-
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/5435039993305752 Endereçopt_BR
dc.contributor.referee1Passos, Leny Nascimento da Motta-
dc.contributor.referee1Latteshttp://lattes.cnpq.br/8194622149198642pt_BR
dc.contributor.referee2Ferreira, Cristina Motta-
dc.contributor.referee2Latteshttp://lattes.cnpq.br/7283507436511006pt_BR
dc.contributor.referee3Albuquerque, Sergio Roberto Lopes-
dc.contributor.referee3Latteshttp://lattes.cnpq.br/7446141046261325pt_BR
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/3780576017716031pt_BR
dc.description.resumoA anemia falciforme (AF) é uma das doenças genéticas de maior relevância epidemiológica determinada por uma mutação pontual no gene beta da cadeia globina, resultando numa hemoglobina variante causando inúmeras complicações. Embora utilize- se a terapia transfusional como modalidade terapêutica, há um risco de formação de anticorpos contra os antígenos dos grupos sanguíneos, levando a dificuldades na busca por sangue compatível para os portadores de AF. O antígeno leucocitário humano (HLA), responsável por codificar proteínas de superfície que reconhecem e apresentam antígenos possuem alelos e haplótipos que podem predispor ou proteger o surgimento de manifestações clínicas atuando como marcadores genéticos. Objetivo: Assim, nosso objetivo foi determinar a frequência dos antígenos HLA-DRB1 em pacientes portadores de anemia falciforme atendidos na Fundação Hospitalar de Hematologia e Hemoterapia do Amazonas – FHEMOAM. Material e Métodos: Um estudo transversal descritivo foi realizado com 109 amostras de DNA de pacientes com AF. A genotipagem foi realizada pelo método PCR-SSO para o locus DR do sistema HLA de classe II utilizando o Kit LABTypeTM SSO Classe II DRB1 (One Lambda) com tecnologia Luminex. A determinação das frequências genotípicas e alélicas dos sistemas HLA e de grupos sanguíneos foi realizada por contagem direta com frequências absolutas (n) e relativas (%), e as variáveis numéricas foram analisadas através de medidas de posição e dispersão. Resultados: Houve predominância do sexo feminino (56,9%) e dos audeclarados pardos (88,1%), a faixa etária variou entre 1 a 52 anos. A percentual de aloimunizados foi de 10% e os antígenos eritrocitários correspondiam para os sistemas Rhesus, Kell e Diego. Foram identificadas 13 especificidades para os alelos HLA, sendo os alelos HLA- DRB1*04 (19,3%), -DRB1*3 (10,6%) e -DRB1*16 (10,1%) mais representativos nos pacientes. Conclusão: a tipagem HLA dos pacientes corresponde ao encontrado em outras regiões, estando o alelo HLA-DRB1*04 presente em maior percentual nos pacientes com a formação de aloanticorpospt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.programPROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM CIÊNCIAS APLICADAS À HEMATOLOGIApt_BR
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