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Campo DCValorIdioma
dc.contributor.authorMenezes, Ananda Larise Colares-
dc.date.available2022-01-05T19:55:27Z-
dc.date.issued2019-11-11-
dc.identifier.citationMENEZES, Ananda Larise Colares. Análise de alterações cromossômicas utilizando a técnica bandeamento G em pacientes do sistema único de saúde com suspeita de distúrbios genéticos. 2019. 41 f. TCC (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade do Estado do Amazonas, Manaus.pt_BR
dc.identifier.urihttp://repositorioinstitucional.uea.edu.br//handle/riuea/3609-
dc.description.abstractCytogenetics is a science that focuses on microscopic studies of chromosomes and reveals important information about the genetic makeup of a living being. This study aims to evaluate the chromosomal changes that occur in peripheral blood lymphocytes in patients with suspected genetic disorders. Ten patients from the Amazonas Children's Health Institute were referred for this research. Genetic material was collected by venipuncture in a heparin tube. The culture medium was prepared on the same day of collection at the Human Cytogenetics Laboratory of the Health Sciences unit of the Amazonas State University. The GTG banding method was used for chromosome analysis, the karyotype was assembled with the aid of the Gene All program and the alterations investigated according to ISCN. 100 metaphases were counted and 10 karyotypes of each patient were assembled. In our results 6 patients had normal number and structure of chromosomes, 3 female with 46, XX karyotype and 3 male with 46, XY karyotype. Three patients presented alteration in the number of chromosomes, one female patient presented karyotype 47, XX, + 21 and 2 male patients presented karyotype 47, XY, + 21. It was not possible to assemble a karyotype of one of the patients due to the poor quality of the metaphases after checking the cell medium. The trisomy 21 chromosomal alteration was found in the karyotypes that presented alterations. Key words: Cytogenetics, G-Banding, Karyotypept_BR
dc.languageporpt_BR
dc.publisherUniversidade do Estado do Amazonaspt_BR
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.subjectCitogenéticapt_BR
dc.subjectCytogeneticspt_BR
dc.subjectBandeamento Gpt_BR
dc.subjectG-Bandingpt_BR
dc.subjectCariótipopt_BR
dc.subjectKaryotypept_BR
dc.titleAnálise de alterações cromossômicas utilizando a técnica bandeamento G em pacientes do sistema único de saúde com suspeita de distúrbios genéticospt_BR
dc.title.alternativeAnalysis of chromosomal alterations using the G-banding technique in patients from the Unified Health System with suspected genetic disorderspt_BR
dc.typeTrabalho de Conclusão de Cursopt_BR
dc.date.accessioned2022-01-05T19:55:27Z-
dc.contributor.advisor-co1Benzaquem, Denise Corrêa-
dc.contributor.advisor-co1Latteshttp://lattes.cnpq.br/9528510380898905pt_BR
dc.contributor.advisor1Rezende, Cleiton Fantin-
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/3982396993273580pt_BR
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/8346633277580835pt_BR
dc.description.resumoA citogenética é uma ciência que mantem foco nos estudos microscópicos dos cromossomos e nos revela informações importantes sobre a constituição genética de um ser vivo. Este estudo tem como objetivo avaliar as alterações cromossômicas que ocorrem nos linfócitos do sangue periférico de pacientes com suspeita de distúrbios genéticos. Foram encaminhados para essa pesquisa dez pacientes do Instituto de Saúde da Criança do Amazonas. O material genético foi coletado por punção venosa em um tubo com heparina. O meio de cultura foi preparado no mesmo dia da coleta no Laboratório de Citogenética Humana da unidade de Ciências da Saúde da Universidade do Estado do Amazonas. O método de bandeamento GTG foi utilizado para análise dos cromossomos, o cariótipo foi montado com auxílio do programa Gene All e as alterações investigadas segundo o ISCN. Foram contadas 100 metáfases e montado 10 cariótipos de cada paciente. Em nossos resultados 6 pacientes apresentaram número e estrutura normal de cromossomos, sendo 3 do sexo feminino com cariótipo 46,XX e 3 do sexo masculino com cariótipo 46,XY. Três pacientes apresentaram alteração no número de cromossomos, uma paciente do sexo feminino apresentou cariótipo 47,XX,+21 e 2 pacientes do sexo masculino apresentaram cariótipo 47,XY,+21. Não foi possível fazer a montagem de cariótipo de um dos pacientes devido a má qualidade das metáfases após verificação do meio celular. E encontramos a alteração cromossômica trissomia do 21 nos cariótipos que apresentaram alterações. Palavras chave: Citogenética, Bandeamento G, Cariótipo.pt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
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dc.subject.cnpqCiências Biológicaspt_BR
dc.subject.cnpqGenéticapt_BR
dc.publisher.initialsUEApt_BR
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