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http://repositorioinstitucional.uea.edu.br//handle/riuea/2394| Titel: | Frequência e caracterização clínica de indivíduos com púrpura trombocitopênica imunológica da Fundação de Hematologia e Hemoterapia do Estado do Amazonas testados citogeneticamente para a Síndrome de Deleção do 22q11.2. |
| Autor(en): | Carmo, Julia Cavalcante do |
| metadata.dc.contributor.advisor1: | Rezende , Cleiton Fantin |
| Stichwörter: | Alterações hematológicas;Plaquetopenia;Trombocitopenia;Síndrome de deleção 22q11.2;Síndrome velocardiofacial;Síndrome de DiGeorge;Hibridização in situ fluorescente |
| Erscheinungsdatum: | 12-Mär-2015 |
| Herausgeber: | Universidade do Estado do Amazonas |
| metadata.dc.description.resumo: | As trombocitopenias surgem no sangue periférico quando a destruição, utilização ou sequestro das plaquetas excede a capacidade medular de produzir as mesmas. Dentre as causas de trombocitopenia está a púrpura trombocitopenica imunológica (PTI), uma condição caracterizada pela formação de autoanticorpos contra o sistema de antígenos plaquetários humanos. A PTI é considerada um dos achados descritos dentro do amplo espectro clínico da síndrome da deleção 22q11.2 (SD22q11.2). Conhecida também como síndrome velocardiofacial ou DiGeorge, a SD22q11.2 é uma condição autossômica dominante com expressividade variável, causada por uma deleção envolvendo a região 11.2 do braço longo (q) do cromossomo 22. Ela possui uma prevalência estimada de 1 para cada 2000 a 4000 nascidos vivos, o que faz dela uma das doenças genéticas mais frequentes em humanos. Quanto ao seu diagnóstico, o cariótipo de alta resolução possui limitações, pois é capaz de identificar menos de 15% dos pacientes afetados (a maior parte dos pacientes apresenta uma deleção muito pequena – uma microdeleção – que escapa à detecção através deste exame). Por isso, o teste considerado mais adequado para o diagnóstico em até 90% dos casos é a hibridização in situ fluorescente (FISH), uma técnica de citogenética molecular que se utiliza de sondas de DNA marcadas com corante fluorescente. A Fundação de Hematologia e Hemoterapia do Estado do Amazonas (HEMOAM) é um centro de referência no Estado na avaliação e tratamento de pacientes com PTI, nosso objetivo foi avaliar a frequência e as características clínicas de indivíduos com a SD22q11.2 entre pacientes diagnosticados com PTI nesta instituição. Palavras-chave: Alterações hematológicas, Plaquetopenia, Trombocitopenia, Síndrome de deleção 22q11.2, Síndrome velocardiofacial, Síndrome de DiGeorge, Hibridização in situ fluorescente. |
| Zusammenfassung: | The thrombocytopenia arise in peripheral blood when the destruction, utilization or sequestration of platelets exceeds the spinal cord ability to produce them. Among the causes of thrombocytopenia there is the immune thrombocytopenic purpura (ITP), a condition characterized by the formation of autoantibodies against human platelet antigen system. PTI is considered one of the findings described in the broad clinical spectrum of the 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS), Also known as DiGeorge syndrome or velocardiofacial, the 22q11.2DS is an autosomal dominant condition with variable expressivity, caused by a deletion involving the region 11.2 of the long arm (q) of chromosome 22. It has an estimated prevalence of 1 per 2000-4000 live births, making it one of the most common genetic diseases in humans. The diagnosis has some limitations, high-resolution karyotype, for instance, has limitations because it is able to identify less than 15% of affected patients (most patients have a very small deletion - A microdeletion - that escapes detection by this test). Therefore, the test considered most suitable for the diagnosis is the fluorescence in situ hybridization (FISH), a molecular cytogenetic technique which uses DNA probes marked with fluorescent material. FISH is capable of detecting more than 90% of cases. Knowing that Foundation of Hematology and Hemotherapy of the State of Amazonas (HEMOAM) is a referral center in the state in the evaluation and treatment of patients with ITP, the aim of this study was to evaluate the frequency and clinical characteristics of individuals with 22q11.2DS among patients diagnosed with ITP in this institution. Keywords: Hematological alterations, Thrombocytopenia, immune thrombocytopenic purpura, deletion syndrome 22q11.2, velocardiofacial syndrome, DiGeorge syndrome, Fluorescence in situ hybridization |
| URI: | http://repositorioinstitucional.uea.edu.br//handle/riuea/2394 |
| Enthalten in den Sammlungen: | DISSERTAÇÃO - MBT Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia e Recursos Naturais da Amazônia |
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