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dc.contributor.authorLima, Jeane Cristina Ribeiro-
dc.date.available2020-03-16-
dc.date.available2020-03-17T18:32:22Z-
dc.date.issued2016-08-26-
dc.identifier.urihttp://repositorioinstitucional.uea.edu.br//handle/riuea/2335-
dc.description.abstractChromosomal aberrations are the main causes of genetic diseases. One of the characteristics of certain genetic syndromes is the intellectual disability (ID), in varying degrees, by their carriers. The study of ID, its etiology, associated or not with chromosomal alterations and a clinical diagnosis associated with the examination of karyotype becomes important tool to assist in genetic counseling of families. Due to lack of similar studies and cytogenetic services easy access to the Amazonian population, this study aimed to contribute to the advancement of this study in the State line. Analyses were performed clinical diagnosis through data collection in an interview and medical records beyond the karyotype analysis of 31 patients with ID, not Down syndrome, attended by APAE-Manaus. Of these, 20 were female and 11 male. The results showed only 2 cases of chromosome abnormalities detectable by classical cytogenetics, mosaicism of Turner syndrome and a heterochromatic variant. It is therefore necessary to complement the study with addition of molecular techniques for the investigation of microdeletions and/or other alterations not detectable by banding technique mainly used for individuals whose dysmorphisms point suspected syndrome. . Keywords: ID, classical cytogenetics, G band.pt_BR
dc.description.sponsorshipConselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológicopt_BR
dc.languageporpt_BR
dc.publisherUniversidade do Estado do Amazonaspt_BR
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.rightsAtribuição-NãoComercial-SemDerivados 3.0 Brasil*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/*
dc.subjectDIpt_BR
dc.subjectCitogenética clássicapt_BR
dc.subjectBanda Gpt_BR
dc.titleDiagnóstico citogenético e análise do perfil cínico em indivíduos com deficiência intelectual (di), não síndrome de Downpt_BR
dc.typeDissertaçãopt_BR
dc.date.accessioned2020-03-17T18:32:22Z-
dc.contributor.advisor1Rezende, Cleiton Fantin-
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/3982396993273580pt_BR
dc.contributor.referee1Rezende, Cleiton Fantin-
dc.contributor.referee1Latteshttp://lattes.cnpq.br/3982396993273580pt_BR
dc.contributor.referee2Rafael, Míriam Silva-
dc.contributor.referee2Latteshttp://lattes.cnpq.br/3746080400449810pt_BR
dc.contributor.referee3Benzaquem, Denise Corrêa-
dc.contributor.referee3Latteshttp://lattes.cnpq.br/9528510380898905pt_BR
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/9096682036635038pt_BR
dc.description.resumoAs alterações cromossômicas são as principais causas de doenças genéticas. Uma das características de certas síndromes genéticas é a deficiência intelectual (DI), em diferentes graus, apresentada por seus portadores. O estudo da DI, sua etiologia, associação ou não com alterações cromossômicas e um diagnóstico clínico associado ao exame de cariótipo torna-se importante ferramenta para auxiliar no aconselhamento genético das famílias. Devido a carência de estudos semelhantes e de serviços de citogenética de fácil acesso à população amazonense, o presente estudo teve como objetivo contribuir para o avanço dessa linha de estudo no Estado. Foram realizadas análises dos diagnósticos clínicos por meio de levantamento de dados em entrevista e prontuários além da análise de cariótipo de 31 indivíduos, com DI, não Síndrome de Down, atendidos pela APAE-Manaus. Destes, 20 eram do sexo feminino e 11 do sexo masculino. Os resultados obtidos apontaram apenas 2 casos de alteração cromossômica detectável pela citogenética clássica, um mosaicismo de Síndrome de Turner e uma variante heterocromática. Faz-se, portanto, necessária a complementação do estudo com adição de técnicas moleculares para a investigação de microdeleções e/ou outras alterações não detectáveis pela técnica de bandeamento empregada principalmente para os indivíduos cujos dismorfismos apontam suspeita de síndrome. Palavras-chave: DI, citogenética clássica, banda G.pt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.programPrograma de Pós-Graduação em Biotecnologia e Recursos Naturaispt_BR
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dc.subject.cnpqBiotecnologiapt_BR
dc.publisher.initialsUEApt_BR
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