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dc.contributor.authorArantes, João Victor Sevalho-
dc.date.available2020-03-10-
dc.date.available2020-03-13T15:01:20Z-
dc.date.issued2019-12-11-
dc.identifier.urihttp://repositorioinstitucional.uea.edu.br//handle/riuea/2312-
dc.description.abstractThe etiology of premature birth remains uncertain. Most studies in this area have highlighted the role of prenatal, social and maternal risk factors with spontaneous preterm birth. However, recent studies of molecular epidemiology have shown a possible interaction between molecular variants and the increased risk of premature birth. With the purpose of expanding knowledge about the molecular variants (single polymorphism polymorphisms / SNP) that contribute to the shortening of the gestational period, this study used bioinformatics tools to identify and characterize SNP with potential to stratify the risk for the occurrence of prematurity . To achieve this goal, candidate SNPs were tracked, previously associated with prematurity in different populations on the GWAS database website. For a detailed characterization of the selected polymorphisms, information was collected on the chromosomal location, gene location, frequency of the wild and mutant alleles on the GWAS and GeneCards sites. With this approach it was possible to identify 17 polymorphic loci, located in 6 genes (EBF1, EEFSEC, AGTR2, WNT4, ADCY5 and RAP2C) related to the gestational duration. Target genes for preterm delivery included EBF1, EEFSEC, AGTR2, WNT4, ADCY5 and RAP2C. Considering the inclusion and exclusion criteria adopted in this study, it is concluded that: (1) polymorphic variants in the EBF1, EEFSEC, AGTR2, WNT4, ADCY5 and RAP2C genes compromise the gestational duration; (2) whereas changes in the EBF1, EEFSEC and AGTR2 genes interfere with fetal development, resulting in the prematurity of the newbornpt_BR
dc.languageporpt_BR
dc.publisherUniversidade do Estado do Amazonaspt_BR
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.rightsAtribuição-NãoComercial-SemDerivados 3.0 Brasil*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/*
dc.subjectGenes; Prematuridade; DNApt_BR
dc.subjectGenes; Prematurity; DNApt_BR
dc.titleO uso de ferramentas de bioinformática no rastreamento de polimorfismos em genes de suscetibilidade para o parto prematuropt_BR
dc.title.alternativeThe use of bioinformatics tools in the screening of polymorphisms in susceptibility genes for premature birthpt_BR
dc.typeTrabalho de Conclusão de Cursopt_BR
dc.date.accessioned2020-03-13T15:01:20Z-
dc.contributor.advisor1Freitas, Silvia Regina Sampaio-
dc.description.resumoA etiologia do parto prematuro ainda permanece incerta. A maioria dos trabalhos nessa área tem evidenciado o papel dos fatores de risco pré-natais, sociais e maternos com o nascimento pré-termo espontâneo. Entretanto, estudos recentes de epidemiologia molecular têm demostrado uma possível interação entre variantes moleculares e o risco aumentado de parto prematuro. Com o propósito de ampliar o conhecimento sobre as variantes moleculares (polimorfismos de único polimorfismo/ SNP) que contribuam para o encurtamento do período gestacional, este estudo utilizou ferramentas de bioinformática para identificar e caracterizar SNP com potencial de estratificação do risco para a ocorrência da prematuridade. Para atingir a este objetivo realizou-se o rastreamento de SNPs candidatos, previamente associado com a prematuridade em diferentes populações no site do GWAS database. Para uma minuciosa caracterização dos polimorfismos selecionados foram coletadas informações sobre a localização cromossômica, localização gênica, frequência dos alelos selvagem e mutante nos sites do GWAS e GeneCards. Com esta abordagem foi possível identificar 17 loci polimórficos, localizados em 6 genes (EBF1, EEFSEC, AGTR2, WNT4, ADCY5 e RAP2C) relacionados com a duração gestacional. Os genes alvos para o parto prematuro incluíram EBF1, EEFSEC, AGTR2, WNT4, ADCY5 e RAP2C. Considerando os critérios de inclusão e exclusão adotados neste estudo, conclui-se que: (1) variantes polimórficas nos genes EBF1, EEFSEC, AGTR2, WNT4, ADCY5 e RAP2C comprometem a duração gestacional; (2) enquanto que alterações nos genes EBF1, EEFSEC e AGTR2 interferem no desenvolvimento fetal, acarretando na prematuridade do neonatopt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.initialsUEApt_BR
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