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dc.contributor.authorNoronha, Ariani Batista-
dc.date.available2020-03-13-
dc.date.available2020-03-13T14:47:41Z-
dc.date.issued2019-02-15-
dc.identifier.urihttp://repositorioinstitucional.uea.edu.br//handle/riuea/2300-
dc.description.abstractDespite being a millennial disease, leprosy still affects a large number of people around the world, and its cause is still being studied, as it is known that multiple factors are related to its outcome. Social and genetic aspects are slightly intrigued to illness, in addition to a range of genes that are investigated related to the development of this pathology. Genetic association studies are extremely important in the response of the disease mechanism, so they need to be as reliable as possible. It is known that there is a set of information that may cause bias in these studies or even lead to false positive results. Analyzes involving these covariates, such as age, sex and ancestry, need to be corrected and repaired by statistical models. It is known that the Brazilian population is described as a heterogeneous group, with ancestral characteristics reflected by the process of colonization that occurred in Brazil, among Europeans, Indians and Africans. Due to this plurality in society, the ideal is to perform the ancestral analysis of each individual involved in the study, through molecular techniques such as fragment genotyping. Using a panel of 46 informational ancestry markers (AIMS), of the Indel (insertion / deletion) type, all autosomal, the present study aimed to estimate ancestry in a sample composed of 1,363 participants from a genetic association case / control study for leprosy, carried out at Fundação Alfredo da Matta (FUAM). In this way, it was possible to describe the ancestral profile of the resident population of Manaus, being the largest survey of ancestry ever performed in the Amazonian population and related to self-reported ethnic-racial information. The population analyzed showed typical ancestral characteristics of mixed populations, with significant proportions of European (EUR), Amerindian (NAM) and African (AFR) ancestry. The 1363 individuals were divided into two groups: cases (422) and controls (941) and showed very similar ancestry indexes in the case group (EUR: 37%, NAM: 36% and AFR: 27%) and in the control group EUR: 36%, NAM: 39% and AFR: 25%), showing that they are homogeneous groups. The association of self-reported ethnicity, when compared with genetic ancestry, showed a relationship in all groups, with the exception of individuals declared black. The data described in this work confirm that the population (cases and controls) used in the genetic association studies at FUAM have ideal and reliable characteristics to be used in this type of sample design without generating bias or spurious associations. Keywords: Ancestry, Manaus, AIMS, Indel, leprosy.pt_BR
dc.languageporpt_BR
dc.publisherUniversidade do Estado do Amazonaspt_BR
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.rightsAtribuição-NãoComercial-SemDerivados 3.0 Brasil*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/*
dc.subjectAncestralidadept_BR
dc.subjectManauspt_BR
dc.subjectAIMSpt_BR
dc.subjectIndept_BR
dc.subjecthanseníasept_BR
dc.titleEstudo de ancestralidade da população atendida na Fundação Alfredo da Mattapt_BR
dc.typeDissertaçãopt_BR
dc.date.accessioned2020-03-13T14:47:41Z-
dc.contributor.advisor1Rodrigues, Fabíola da Costa-
dc.contributor.referee1Rodrigues, Fabíola da Costa-
dc.contributor.referee1Latteshttp://lattes.cnpq.br/3825185683565120pt_BR
dc.contributor.referee2Orlando, Larissa Barros Muniz-
dc.contributor.referee3Soares, Fernanda Rodrigues-
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/3825185683565120pt_BR
dc.description.resumoApesar de ser uma doença milenar, a hanseníase ainda afeta um elevado número de pessoas em todo o mundo, e sua causa ainda é alvo de estudos, pois sabe-se que múltiplos fatores estão relacionados ao seu desfecho. Aspectos sociais e genéticos estão ligeiramente intrigados ao adoecimento, além de uma gama de genes que são investigados relacionados com o desenvolvimento desta patologia. Os estudos de associação genética possuem extrema importância na resposta do mecanismo da doença, e por esse motivo precisam ser o mais fidedigno possível. Sabe-se que há um conjunto de informações que podem causar viés nesses estudos ou mesmo ocasionar resultados falsos positivos. As análises envolvendo estas covariáveis como, idade, sexo e ancestralidade, precisam ser corrigidas e reparadas por modelos estatísticos. Sabe-se que o ideal é que se realize a análise ancestral de cada indivíduo envolvido no estudo, através de técnicas moleculares, como a genotipagem de fragmentos. Utilizando um painel de 46 marcadores informativos de ancestralidade (AIMS), do tipo Indel (inserção/deleção), autossômicos, o presente estudo objetivou estimar a ancestralidade numa amostra composta por 1.363 participantes do tipo caso/controle de uma perspectiva associação genética para hanseníase, realizado na Fundação Alfredo da Matta (FUAM). Desta forma, foi possível descrever o perfil ancestral da população residente de Manaus, sendo o maior levantamento de ancestralidade já realizado na população amazonense e relacionar com informações étnico-raciais autodeclarada. A população analisada demonstrou características ancestrais típicas de populações miscigenadas, com proporções de ancestralidade Europeia (EUR), Ameríndia (NAM) e Africana (AFR). Os 1363 indivíduos foram divididos em dois grupos: casos (422) e controles (941) e exibiram índices de ancestralidade muito similar, no grupo caso (EUR: 37%, NAM: 36% e AFR: 27%) e no grupo controle (EUR: 36%, NAM: 39% e AFR: 25%), mostrando que são grupos homogêneos. A associação de etnia autodeclarada, quando comparada com a ancestralidade genética, mostrou relação em todos os grupos, com exceção dos indivíduos autodeclarados negros. Os dados descritos neste trabalho confirmam que a população (casos e controles) utilizada nos estudos de associação genética, na FUAM, possui características ideais e confiáveis para serem utilizadas neste tipo de desenho amostral sem gerar viés ou associações espúrias. Palavras Chaves: Ancestralidade, Manaus, AIMS, Indel, hanseníase.pt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.programPós-Graduação em Biotecnologia e Recursos Naturaispt_BR
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dc.subject.cnpqBiotecnologiapt_BR
dc.publisher.initialsUEApt_BR
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