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Use este identificador para citar ou linkar para este item: http://repositorioinstitucional.uea.edu.br//handle/riuea/2243
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Campo DCValorIdioma
dc.contributor.authorCesar, Purim-
dc.date.available2020-03-12-
dc.date.available2020-03-12T14:18:43Z-
dc.date.issued2017-10-26-
dc.identifier.urihttp://repositorioinstitucional.uea.edu.br//handle/riuea/2243-
dc.description.abstractSickle cell disease (SCD) is an autosomal recessive disease characterized by the inheritance of a homozygous mutation in the beta globin gene (HBB), that causes replacement of glutamic acid at position 6 of the beta globin chain by valine. This alteration results in formation of an abnormal hemoglobin (HbS), which in deoxygenated form undergoes polymerization leading to sickling of red blood cells. Clinically SCD is characterized by painful seizures caused by vaso-occlusion in the microcirculation resulting in acute and chronic lesions in various organs and tissues such as heart, lungs, bones, kidneys, liver, retina and skin. In addition, patients with SCD are more susceptible to bacterial infections due to splenic dysfunction secondary to multiple infarctions, which often leads to functional asplenia or autosplenectomy. SCD is today seen essentially as an inflammatory disease secondary to the vaso-occlusion process. This makes the effect of other genetic traits that modulate the inflammatory response in SCD’s clinical presentation relevant. Recently prediction of the SCD has improved significantly, thanks to early diagnosis through neonatal screening, improvement of treatment centers, systematic use of blood products and iron chelators, as well as treatment with hydroxyurea. These new developments have improved the quality of life of the patients reducing the number of critical cases and hospitalizations. Despite all the new available therapies, the level of attention and the therapeutic options are still insufficient, since most of the patients suffer from serious complications of the disease. In the Amazon region, patients with SCD are attended and assisted at HEMOAM Foundation, Manaus. However, the clinical characteristics of the SCD patients attending HEMOAM is still unknown. Hence, the present study was undertaken to characterize clinical and demographic aspects of SCD patients attending HEMOAM foundation with the goal of identifying clinical aspects peculiar to this population, as well as providing data for a better planning of assistance for these patients by the public health managers. The study was crosssectional observational, without intervention. The study population consisted of 122 patients who were recruited from a total of 236 individuals registered in the institution's historical record. Of these, 89.7% were homozygous for the presence of HbS (SS), while the rest were presenting other forms of SCD. The mean age of the population was 15 years and the distribution among male and female was 52:70. No significant differences were observed regarding to access to treatment for SCD, although we have observed that patients who live in the interior have been diagnosed later than those who live in Manaus. About the clinical presentation, the most 6 frequent complication was the lower limb ulcers, reported in 84.5% of patients. The severity of the SCD, estimated by a internationally validated.The total of our patients is divided into three groups: 2 to 17 years; 18 to 40 years; And greater than 40 years. Using this division, the severity scores in our population were 0.34 (0.04-0.89) in patients younger than 18 years, 0.63 (0.20- 0.96) in patients between 18 -40 Years, and 0.80 (0.71-0.97) in patients older than 40 years,in our population similar to the severity score of the patient population from Rio de Janeiro. The results obtained allowed us to obtain a comprehensive profile of the demographic, social and clinical characteristics of SCD in Amazonas, and will be important for the planning assistance to SCD patients. In addition, we were able to observe the impact of socioeconomic aspects on care, while showing that essential aspects of SCD treatment seem to be preserved in this population. Finally, the use of the severity score allowed us to obtain a general clinical picture of the evolution of SCD in a population with distinct ethnic characteristics from other SCD populations.pt_BR
dc.languageporpt_BR
dc.publisherUniversidade do Estado do Amazonaspt_BR
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.rightsAtribuição-NãoComercial-SemDerivados 3.0 Brasil*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/*
dc.subjectDoença falciformept_BR
dc.subjectEpidemiologiapt_BR
dc.subjectCaracterização sócio-economicapt_BR
dc.subjectEscore de gravidadept_BR
dc.titleCaracterizaçăo clínica e demográfica de pacientes com doença falciforme acompanhados na Fundaçăo Hospitalar de Hematologia e Hemoterapia do Amazonas - HEMOAMpt_BR
dc.title.alternativeClinical and demographic characterization of patients with sickle cell disease followed up at the Hematology and Hemotherapy Foundation of Amazonas - HEMOAMpt_BR
dc.typeDissertaçãopt_BR
dc.date.accessioned2020-03-12T14:18:43Z-
dc.contributor.advisor1Fraiji, Nelson Abrahim-
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/5204063085335824pt_BR
dc.contributor.referee1Fraiji, Nelson Abrahim-
dc.contributor.referee1Latteshttp://lattes.cnpq.br/5204063085335824pt_BR
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/4469960134121279pt_BR
dc.description.resumoA doença falciforme (DF) é uma doença autossômica recessiva, caracterizada pela herança em homozigose de uma mutação no gene da beta globina (HBB) que resulta na substituição do ácido glutâmico pela valina na posição 6 da cadeia da beta globina. Esta alteração resulta na formação de uma hemoglobina anormal (HbS) que, na forma não oxigenada, é polimerizada e leva à falcização das hemácias. A DF é caracterizada clinicamente por crises álgicas, causadas por vaso-oclusão na microcirculação que resultam em lesões agudas e crônicas em diversos órgãos e tecidos como coração, pulmões, ossos, rins, fígado, retina e pele. Além disso, os pacientes com DF são mais suscetíveis a infecções bacterianas devido à disfunção esplênica secundaria aos múltiplos infartos, que leva frequentemente à asplenia funcional ou autoesplenectomia. A DF é vista hoje essencialmente como uma doença inflamatória secundária ao processo de vaso-oclusão. Isto torna relevante o efeito de outros traços genéticos que modulam a resposta inflamatória em sua apresentação clínica. Nos últimos anos, o prognóstico da DF tem melhorado significativamente, graças ao diagnóstico precoce, através da triagem neonatal, da melhoria dos centros de tratamento, da sistematização no uso de hemocomponentes e quelantes do ferro e da terapia com hidroxiureia. Este último tratamento resulta na melhoria da qualidade de vida dos pacientes, reduzindo o número de crises e internações. Apesar de todas as novas terapias disponíveis, o nível de atenção e as opções terapêuticas ainda são insuficientes, já que a maioria dos pacientes sofre de graves complicações da doença. No Amazonas, o atendimento a pacientes com DF é realizado pela Fundação HEMOAM. No entanto, as principais características da assistência a estes pacientes ainda é desconhecida. Neste trabalho de pesquisa fizemos a caracterização dediversos aspectos clínicos e demográficos dos pacientes com DF acompanhados no HEMOAM, com o objetivo de identificar aspectos clínicos peculiares a esta população, assim como fornecer dados para um melhor planejamento da assistência a estes pacientes pelos gestores da saúde pública. O estudo realizado foi de corte transversal, observacional, sem intervenção. A população analisada foi constituída de 122 pacientes que realizaram consulta na Fundação HEMOAM. Foram recrutados 122 pacientes de um total de 236 indivíduos cadastrados no registro histórico de DF da instituição. Destes, 89,7% eram homozigotos para a presença da HbS (SS), e os demais apresentavam outras formas de DF. A idade média da população foi de 15 anos, e a distribuição entre homens e mulheres de 52:70. 4 Não foram observadas grandes diferenças no que diz respeito ao acesso ao tratamento da DF, embora tenhamos observado que pacientes que moram no interior tenham sido diagnosticados mais tardiamente que os que moram em Manaus. Quanto à apresentação clínica, a complicação mais frequente foram as úlceras de membros inferiores, relatadas em 84,5% dos pacientes. A gravidade da DF em nossa população, estimada por um escore de gravidade validado internacionalmente, o total do nosso pacientes é dividida em três grupos: 2 a 17 anos; 18 a 40 anos; e maior que 40 anos. Utilizando esta divisão, os escores de gravidade em nossa população foram de 0,34 (0,04-0,89) em pacientes menores que 18 anos, 0,63 (0,20-0,96) em pacientes entre 18 -40 anos, e 0,80 (0,71- 0,97) em pacientes maiores que 40 anos, valores semelhantes na população de pacientes com DF do Rio de Janeiro. Os resultados obtidos permitiram a obtenção de um perfil abrangente das características demográficas, sociais e clinicas da DF no Amazonas, e serão importantes para o planejamento da assistência a estes indivíduos. Além disso, pudemos observar o impacto de aspectos sócio-econômicos na assistência, ao mesmo tempo que demonstramos que aspectos essenciais do tratamento da DF parecem preservados nesta população. Por fim, a utilização de um escore de gravidade nos permitiu obter um panorama clínico geral da evolução da DF em uma população com características étnicas distintas de outras populações com DF.pt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.programPROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM CIÊNCIAS APLICADAS Á HEMATOLOGIApt_BR
dc.relation.referencesAdams, R.J. et al., 1998. Prevention of a first stroke by transfusions in children with sickle cell anemia and abnormal results on transcranial Doppler ultrasonography. The New England journal of medicine, 339(1), pp.5–11. Adediran, A. et al., 2013. Prevalence of priapism and its awareness amongst male homozygous sickle cell patients in lagos, Nigeria. Advances in Urology. Adewoyin, A.S., 2015. Management of Sickle Cell Disease: A Review for Physician Education in Nigeria (Sub-Saharan Africa). Anemia, 2015, pp.1–21. Aljuburi, G. et al., 2013. Socio-economic deprivation and risk of emergency readmission and inpatient mortality in people with sickle cell disease in England: Observational study. Journal of Public Health (United Kingdom), 35(4), pp.510–517. Alves-Silva, J. et al., 2000. The ancestry of Brazilian mtDNA lineages. American journal of human genetics, 67(2), pp.444–61. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10873790%5Cnhttp://www.pubmedcentral.nih.gov/ar ticlerender.fcgi?artid=PMC1287189. Anders, D.G. et al., 2016. Hydroxyurea use in young children with sickle cell anemia in New York state. American Journal of Preventive Medicine, 51(1), pp.S31–S38. Available at: http://dx.doi.org/10.1016/j.amepre.2016.01.001. Angulo, I.L., 2007. Acidente vascular cerebral e outras complicações do Sistema Nervoso Central nas doenças falciformes Stroke and other vascular complications of the Central Nervous System in sickle cell disease. Revista Brasileira De Hematologia E Hemoterapia, 29(3), pp.262–267. Araújo, L.M.M. & Costa, S.H.N., 2006. The importance of early diagnosis in the prevention of hereditary anemias. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 28(2), pp.149–152. Ataga, K.I. et al., 2016. Crizanlizumab for the Prevention of Pain Crises in Sickle Cell Disease. New England Journal of Medicine, p.NEJMoa1611770. Available at: http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1611770?query=OF#.WEPcyL7L4Y.mendeley. Atlas Brasil, 2010. Amazonas: Caracterização do território, IDHM, demografia e saúde, educação, renda, trabalho, habitação e vulnerabilidade social. Atlas de Desenvolvimento Humano no Brasil. Available at: http://www.atlasbrasil.org.br/2013/pt/perfil_uf/amazonas#caracterizacao. Belini Junior, E. et al., 2015. Severity of Brazilian sickle cell disease patients: Severity scores and feasibility of the Bayesian network model use. Blood Cells, Molecules, and Diseases, 54(4), pp.321–327. Available at: http://dx.doi.org/10.1016/j.bcmd.2015.01.011. Beverung, L.M. et al., 2014. Ambulatory quality indicators to prevent infection in sickle cell disease. American Journal of Hematology, 89(3), pp.256–260. Borsato, M.L. et al., 2000. [Aplastic crisis in sickle cell anemia induced by parvovirus B19]. J Pediatr (Rio J), 76(6), pp.458–460. Available at: 63 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation &list_uids=14647635. Brasil, 2002. Manual de normas Técnicas e rotinas operacionais do programa nacional de triagem neonatal, Bruniera, P., 2007. Crise de seqüestro esplênico na doença falciforme. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 29(3), pp.259–261. Camilo-Araújo, R.F. et al., 2014. Molecular analysis and association with clinical and laboratory manifestations in children with sickle cell anemia. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 36(5), pp.334–339. Available at: http://dx.doi.org/10.1016/j.bjhh.2014.06.002. Cançado, R.D. & Jesus, J. a, 2007. A doença falciforme no Brasil. Revista brasileira de hematologia e hemoterapia, 29(3), pp.204–206. Conran, N., Franco-Penteado, C.F. & Costa, F.F., 2009. Newer aspects of the pathophysiology of sickle cell disease vaso-occlusion. Hemoglobin, 33(1), pp.1–16. Cuidado, L. De, 2009. Manual de Educação em Saúde, Daltro, G. et al., 2010. Osteonecrose da Cabeça Femoral na Anemia Falciforme. Gaz. méd. Bahia, 3(18), pp.29–32. Danaee, A. et al., 2015. Hyperhemolysis in Patients With Hemoglobinopathies: A Single-Center Experience and Review of the Literature. Transfusion medicine reviews. Davis, B.A. et al., 2016. Guidelines on red cell transfusion in sickle cell disease. Part I: Principles and laboratory aspects. British Journal of Haematology, (November 2016), pp.192–209. Dutra, F.F. et al., 2014. Hemolysis-induced lethality involves inflammasome activation by heme. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 111(39), pp.E4110-8. Available at: http://www.pnas.org/cgi/content/long/111/39/E4110. Elbl, I., 1999. The Slave Trade: The Story of the Atlantic Slave Trade, 1440-1870 (review). Journal of World History, 10(2), pp.473–476. et al. Carache S, Terrin ML, Moore RD, Dover GJ, Barton FB, Eckert SB, McMahon RP, Bonds DR, 1995. Effect of Hydroxyurea on the Frequency of Painful Crises in Sickle Cell. Blood, 332(20). FALLAVENA, P.R.V., 2011. VARIANTES POLIMÓRFICAS DOS GENES QUE CODIFICAM O CD14, TLR2, TLR4 E TNF-α ENVOLVIDOS COM O PROCESSO INFLAMATÓRIOEM PACIENTES EM CONDIÇÕES CRÍTICAS DE SAÚDE. , p.14. Farber, M.D. et al., 1985. Cooperative Study of Sickle Cell Disease: Demographic and socioeconomic characteristics of patients and families with Sickle Cell Disease. Journal of Chronic Diseases, 38(6). Fernandes, T.A.A. de M. et al., 2015. Socioeconomic and demographic characteristics of sickle cell disease patients from a low-income region of northeastern Brazil. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 37(3), pp.172–177. Available at: http://dx.doi.org/10.1016/j.bjhh.2015.03.013. 64 Ferreira, Bordim , Miranda, M., 2010. H Ematologia. Rev Bras Hematol Hemoter, 35, pp.1–17. Ferreira, A. et al., 2011. Sickle hemoglobin confers tolerance to Plasmodium infection. Cell, 145(3), pp.398–409. Fertrin, K.Y. & Costa, F.F., 2010. Genomic polymorphisms in sickle cell disease: implications for clinical diversity and treatment. Expert Review of Hematology, 3(4), pp.443–458. Hbss, I., 1992. Laboratory Profile of Sickle Cell Disease : Analysis. Cell, 45(8), pp.893–909. Hebbel, R.P., Vercellotti, G. & Nath, K.A., 2009. A systems biology consideration of the vasculopathy of sickle cell anemia: the need for multi-modality chemo-prophylaxsis. Cardiovascular & hematological disorders drug targets, 9(4), pp.271–92. Hernigou, P., Bachir, D. & Galacteros, F., 2003. The natural history of symptomatic osteonecrosis in adults with sickle-cell disease. The Journal of bone and joint surgery. American volume, 85–A(3), pp.500–4. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12637438. Hoppe, C.C., 2014. Inflammatory mediators of endothelial injury in sickle cell disease. Hematology/Oncology Clinics of North America, 28(2), pp.265–286. IBGE, 2012. IBGE - Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística. Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística. Jordan, L.C., Casella, J.F. & Debaun, M.R., 2012. Prospects for primary stroke prevention in children with sickle cell anaemia. British Journal of Haematology, 157(1), pp.14–25. Kato, G.J., Gladwin, M.T. & Steinberg, M.H., 2007. Deconstructing sickle cell disease: Reappraisal of the role of hemolysis in the development of clinical subphenotypes. Blood Reviews, 21(1), pp.37–47. Lima, J.C. et al., 2017. Estudo de base populacional sobre mortalidade infantil. Ciência & Saúde Coletiva, 22(3), pp.931–939. Available at: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1413- 81232017002300931&lng=pt&nrm=iso&tlng=en. Luzzatto, L., 2012. Sickle cell anaemia and malaria. Mediterranean Journal of Hematology and Infectious Diseases, 4(1). Mccavit, T.L. et al., 2011. Letters Hospital volume , hospital teaching status , patient socioeconomic status , and outcomes in patients hospitalized with sickle cell disease. American Journal of Hematology, 4, pp.377–380. Miller, S.T. et al., 2016. Prevalence in 2010. , 53(4), pp.704–709. Ministério da Saúde., 2013. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada. Doença falciforme: condutas básicas para tratamento.1 edicao., Brazilia DF. Nath, K.A. & Hebbel, R.P., 2015. Sickle cell disease: renal manifestations and mechanisms. Nature reviews. Nephrology, 11(3), pp.161–71. Neto, J.P.M. et al., 2011. The association of infection and clinical severity in sickle cell anaemia patients. Transactions of the Royal Society of Tropical Medicine and Hygiene, 105(3), pp.121–126. Available at: http://dx.doi.org/10.1016/j.trstmh.2010.11.007. 65 Nolan, V.G. et al., 2005. Hemolysis-associated priapism in sickle cell disease. Blood, 106(9), pp.3264–3267. Olujohungbe, A. & Burnett, A.L., 2013. How I manage priapism due to sickle cell disease. British journal of haematology, 160(6), pp.754–65. Pena, S.D.J. et al., 2009. DNA tests probe the genomic ancestry of Brazilians. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, 42(10), pp.870–876. Perutz, M.F., 1960. Structure of hemoglobin. Brookhaven symposia in biology, 13, pp.165–183. Piel, F.B. et al., 2013. Global burden of sickle cell anaemia in children under five, 2010-2050: modelling based on demographics, excess mortality, and interventions. D. Osrin, ed. PLoS medicine, 10(7), p.e1001484. Quinn, C.T. et al., 2016. Biochemical surrogate markers of hemolysis do not correlate with directly measured erythrocyte survival in sickle cell anemia. American Journal of Hematology, 91(12), pp.1195–1201. Rees, D.C., Williams, T.N. & Gladwin, M.T., 2010. Sickle-cell disease. Lancet, 376(9757), pp.2018–2031. Rezende, P. V et al., 2009. Acute splenic sequestration in a cohort of children with sickle cell anemia. Jornal de pediatria, 85(2), pp.163–169. Rosse, B.W.F. et al., 1990. Transfusion and Alloimmunization in Sickle Cell Disease. Blood, 76(7), pp.1431–1437. Available at: http://www.bloodjournal.org/content/76/7/1431.short. Sant’Ana, P.G. dos S. et al., 2016. Clinical and laboratory profile of patients with sickle cell anemia. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 39(1), pp.40–45. Available at: http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1516848416301050. Santana, J. et al., 2016. Deletion in Sickle Cell Disease Patients From the Occidental Brazilian Amazon. , 5(4), pp.123–128. Saraf, S.L. et al., 2014. Differences in the clinical and genotypic presentation of sickle cell disease around the world. Paediatric Respiratory Reviews, 15(1), pp.4–12. Schechter, A.N., 2008. Hemoglobin research and the origins of molecular medicine. Blood, 112(10), pp.3927–3938. Sebastiani, P. et al., 2007. A network model to predict the risk of death in sickle cell disease. Blood, 110(7), pp.2727–35. Setúbal, S. et al., 2000. Aplastic crisis caused by parvovirus B19 in an adult patient with sicklecell disease. Revista da Sociedade Brasileira de Medicina Tropical, 33(5), pp.477–481. Singh, H. et al., 2010. Effective control of sickle cell disease with hydroxyurea therapy. Indian journal of pharmacology, 42(1), pp.32–35. Society, T. & Medicine, L.C., 2015. AMDA – The Society for Post-Acute Ten Things Physicians and Patients Should Question Don ’ t insert percutaneous feeding tubes in individuals with advanced. , 2013. Steinberg, M.H. & Sebastiani, P., 2012. Genetic modifiers of sickle cell disease. American Journal of Hematology, 87(8), pp.795–803. Taylor VI, J.G. et al., 2008. Chronic hyper-hemolysis in sickle cell anemia: Association of 66 vascular complications and mortality with less frequent vasoocclusive pain. PLoS ONE, 3(5). Tewari, S. et al., 2015. Environmental determinants of severity in sickle cell disease. Haematologica, 100(9), pp.1108–1116. Vicari, P. & Figueiredo, M.S., 2007. Priapismo na doença falciforme. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 29(3), pp.275–278. Vichinsky, E.P. et al., 2000. Causes and outcomes of the acute chest syndrome in sickle cell disease. National Acute Chest Syndrome Study Group. The New England journal of medicine, 342(25), pp.1855–65. Ware, H.E. et al., 1991. SICKLE SILENT DISEASE NECROSIS AND OF THE of. Surgery, 73(6), pp.947–949. Wong, T.E. et al., 2014. Update on the use of hydroxyurea therapy in sickle cell disease. Blood, 124(26), p.3850–7; quiz 4004. Wonkam, A. et al., 2012. The burden of sickle cell disease in Cape Town. South African Medical Journal, 102(9), pp.752–754. Xu, J., Kochanek, K.D. & Murphy, S.L., 2010. National Vital Statistics Reports Deaths : Final Data for 2010. Statistics, 58(3), p.135. Available at: http://www.cdc.gov/nchs/data/nvsr/nvsr58/nvsr58_19.pdf. Yawn, B.P. et al., 2014. Management of Sickle Cell Disease. JAMA, 312(10), p.1033. Zago, M.A., Passetto, F.R. & Ricardo Pasquini, 2013. tratado de Hematologia, sao paulo. Zago, M.A. & Pinto, A.C.S., 2007. Fisiopatologia das doenças falciformes : da mutação genética à insuficiência de múltiplos órgãos. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 29(3), pp.207–214pt_BR
dc.publisher.initialsUEApt_BR
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