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Título: Rastreio de mutação do gene BRCA1 em pa cientes com câncer de mama atendidos em uma unidade de saúde do Estado do Amazonas / Amanda de Araújo Rocha.
Autor(es): Rocha, Amanda de Araújo
Orientador(es): Rezende, Cleiton Fantin
Palavras-chave: Câncer de mama.;cancer hereditário.;BRCA1
Data do documento: 29-Mar-2019
Editor: Universidade do Estado do Amazonas
Resumo: O câncer de mama pode ser definido como uma doença heterogênea de caráter multifatorial, há uma série de fatores de risco reconhecidos para o desenvolvimento do câncer de mama, incluindo fatores hereditários, hormonais, idade, sedentarismo, álcool, radiação e obesidade. Mutações no gene BRCA1 são responsáveis por 50% dos casos de câncer de mama hereditário. O objetivo desse estudo foi caracterizar um grupo de pacientes com câncer de mama atendidos na Fundação Centro de Controle de Oncologia do Estado do Amazonas (FCECON) quanto a fatores de risco para câncer de mama hereditário. Este estudo foi realizado no Laboratório de Proteômica e Genômica da Universidade do Estado do Amazonas (UEA), utilizando sequenciamento direto de 8 éxons do gene BRCA1. Foram analisados 53 pacientes (51mulherese 2 homens) com idade variando entre 30 a 71 anos, a maioria destes pacientes nascidos no estado do Amazonas, com histórico familiar para predisposição e fator de risco hormonal. As alterações encontradas nos éxons estudados do gene foram verificadas em 3 bancos de dados online existentes para este gene (ClinVar, BRCA Exchange e Varsome). Foram identificadas o total de 4 tipos de mutações sendo elas mutação missense c.4304T>C éxon 13 (16 pacientes), mutação missense c.4837A>G éxon 16 (25 pacientes), mutação frameshifth c.5266dupC éxon 20 (1 paciente) e mutação intrônica c.5277+48_5277+59dup (1 paciente). Dos 53 pacientes estudados 26 são portadores de mutações, onde apenas uma paciente apresentou a mutação fundadora Ashkenazi c.5266dupC, mutação esta já identificada em estudos genéticos na população brasileira, a mutação c.4837A>G foi frequente em 25 pacientes descartando a possibilidade de ser deletéria. Das mutações relatadas nesse estudo duas ainda não possuem dados sobre seus mecanismos moleculares na literatura, o que torna necessário estudos complementares, para se obter melhor entendimento da consequência dessas mutaçãoes no gene BRCA1 na população brasileira e mundial. Portanto, acentua-se a importância de ampliar este estudo e estimular pesquisas futuras, para se refinar o conhecimento do padrão mutacional brasileiro para os genes de alta penetrância para o câncer de mama como o BRCA1. Palavras chave: Câncer de mama, síndrome do cancer hereditário, BRCA1.
Abstract: Breast cancer can be defined as a heterogeneous disease of multifactorial character, there are a number of risk factors for breast development, including hereditary factors, hormones, age, physical inactivity, alcohol, radiation and obesity. Mutations in the BRCA1 gene are responsible for 50% of hereditary breast cancer cases. The aim of this study was to characterize a group of patients treated at the Amazonas State Oncology Control Center Foundation (FCECON) regarding hereditary breast cancer risk factors. This study was carried out at the Proteomics and Genomics Laboratory of the EU, using direct sequencing of 8 exons of the BRCA1 gene. Patients with myocardial revascularization syndrome, with family history of predisposition and risk of hormonal life. Changes in gene data have been verified in existing databases for this gene (ClinVar, BRCA Exchange and Varsome). The 4 forms of mutation that are missense mutation c.4304T> C exon 13 (16 patients), missense mutation c.4837A> G exon 16 (25 patients), frameshifth mutation c.5266dupC exon 20 (1 patient) and mutation were studied. intronic c.5277 + 48_5277 + 59dup (1 patient). Of the 53 patients studied, 26 had mutations, where only one patient had a disease-based mutation, a mutation of c.4837 A> G was frequent in 25 patients ruling out a possibility of being deleterious. As mutations have reported that studies have not yet had data on industry developments in the literature, which is particularly necessary so that they cannot have a BRCA1 gene in the Brazilian and worldwide population. Therefore, what is most important for the development of new future series is that the Brazilian knowledge pattern is mutational for high-capacity breast cancer genes such as BRCA1. Key words: Breast cancer, hereditary cancer syndrome, BRCA1.
URI: http://repositorioinstitucional.uea.edu.br//handle/riuea/2303
Aparece nas coleções:DISSERTAÇÃO - MBT Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia e Recursos Naturais da Amazônia



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